性别：女
年龄：42
一般病史：腹痛3月。腹痛为上腹痛，常在饭后发生，伴有恶性和呕吐，持续30多分钟。症状在服用抗酸剂或PPI或H2手提阻滞剂后未能缓解。胃镜检查显示胃窦炎症延伸到十二指肠中段，结肠镜检查正常。
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诊断结果病理诊断：肥大细胞增多症。
肥大细胞增多症是一种罕见的肥大细胞的肿瘤性增生，累及多个部位。皮肤是最常累及的部位，表现为色素性荨麻疹，罕见表现为持久斑疹性毛细血管扩张症。其次是骨髓、肝脏、胃肠道、脾脏和骨骼系统。肥大细胞增多症累及胃肠道的主要症状是腹痛、恶心、呕吐和腹泻，最常见到的内镜异常包括黏膜红斑/充血伴或不伴颗粒状或结节状。镜下明显特征是固有层细胞增多，主要是非典型肥大细胞，呈片状或聚集在一起。肥大细胞形态学表现为圆形、卵圆形和梭形，胞质淡嗜酸性。免疫标记弥漫性表达CD，异常表达CD25、CD2，其中CD25仅表达于肿瘤细胞。肥大细胞增多症伴有KIT基因的体细胞活化性点突变。
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